骨髓增生异常综合征（MDS）是一种起源于造血干细胞的异质性克隆性疾病，属于髓系肿瘤范畴。其特点是造血功能异常，表现为一系或多系血细胞发育异常及外周血细胞减少，致使正常血细胞生成不足，从而引发贫血、感染或出血等临床症状。部分MDS患者可能进展为急性髓系白血病（AML），因此该病在临床上亦常被称为“白血病前期”或骨髓衰竭性疾病。不过，MDS涵盖多种亚型，不同亚型的转白率存在差异，某些生物学行为较为惰性的类型病程进展缓慢，转化为白血病的风险也相对较低。
目前，MDS的确切发病机制尚未完全明确。已知的危险因素包括长期接触含苯化学物质，以及曾接受过某些化疗药物（如环磷酰胺、苯丁酸氮芥、多柔比星等）的治疗。此外，MDS也可由其他血液系统疾病演变而来，例如潜质未定的克隆性造血和意义未明的特发性血细胞减少症。
MDS患者的病情进展及预后差异显著，因此治疗强调个体化策略，需结合具体分型、年龄、体能状态等因素综合制定。常用的治疗手段包括支持治疗（如成分输血）、化疗和免疫调节治疗等。目前，异基因造血干细胞移植是唯一有望根治该病的方法。
展开剩余50%在临床表现方面，部分MDS患者可无任何不适，仅在常规血液检查时偶然发现异常；有症状者则多表现为乏力、头晕、气短，易发生感染、出血或瘀斑等。
MDS的诊断通常依赖血液学检查和骨髓穿刺活检。骨髓活检时，医生会取样并在显微镜下观察细胞形态与结构，以判断是否存在病态造血及克隆性异常，从而明确分型。
治疗方案的选择主要依据MDS类型、症状严重程度和患者整体健康状况。石家庄慈爱中医院表示：尽管多数治疗手段无法彻底治愈MDS，但能有效控制病情、改善生活质量。常用方法包括药物干预、化疗、输血支持，以及造血干细胞移植——后者通过清除患者异常造血细胞后植入健康供者干细胞，是目前唯一可能实现治愈的途径。
MDS好发于老年群体，尤其在70岁以上人群中较为常见。全球发病率约为每10万人中4至5例，但由于临床识别与评估可能存在不足，实际患病人数可能更高。除孤立性5q缺失型以女性为主外，其他各型MDS均多见于男性。在我国，该病的发病率约为每10万人中有3例，且发病年龄较西方人群平均早约10年，同样以男性患者占多数。
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